FDA批准首款面向幼儿的镰状细胞病基因疗法，CRISPR编辑改写血液病治疗

美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，已通过补充批准，将基因疗法Casgevy（exagamglogene autotemcel）的适用人群扩展至2岁及以上、伴有复发性血管闭塞危象（VOC）的镰状细胞病（SCD）患者，以及输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者。这是FDA批准的首款用于2岁及以上SCD患儿的基因疗法，标志着CRISPR基因组编辑技术从成人走向幼龄患者，为这类致命血液病提供了根治性新选项。

从成人到幼儿：填补最脆弱群体的空白

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，异常红细胞会引发剧烈疼痛危象并损害器官；地中海贫血则导致血红蛋白水平过低、需定期输血。Casgevy由患者自身的造血干细胞构成，通过一次性静脉输注给药，细胞经CRISPR/Cas9编辑后植入骨髓，提升胎儿血红蛋白（HbF）水平，从根源上阻止红细胞镰变或摆脱输血依赖。此前该疗法仅获批用于12岁及以上人群。FDA基于5至12岁以下SCD的11例临床试验与TDT的15例试验数据，通过外推法将适应症下探至2岁。在SCD可评估的8名患儿中，全部达到24个月内至少连续12个月无严重VOC的主要终点。

加速审评与孤儿药激励并行

FDA官员表示，此次决定借助了专员国家优先凭证（CNPV）试点等加速审评项目，在坚守安全性与有效性金标准的同时，优先推进满足重大未竟医疗需求的产品。Casgevy曾获孤儿药、罕见儿科疾病、再生医学先进疗法（RMAT）与快速通道认定。CBER代理主任Karim Mikhail指出，让年仅2岁的患儿也能获得关键治疗，体现了监管对最脆弱群体的回应。同类产品中，bluebird bio的Lyfgenia（lovo-cel）也于此前获准用于12岁以上SCD患者。

基因编辑药物的规模化曙光

作为美国首款获批的CRISPR碱基编辑细胞疗法，Casgevy的意义不止于一种疾病。行业组织再生医学联盟CEO评价，这是生物技术与人类健康史上的标志性时刻，为后续一波针对罕见病、癌症的下一代基因编辑疗法铺平道路。随着制造工艺与可及性改善，基因疗法定价与普及仍待解决，但其一次治疗、潜在治愈的模式，正重塑生物医药的研发投入方向。

总结

FDA将首款幼儿镰状细胞病基因疗法推向临床，是2026年北美生物医药领域最具人文温度的标志性突破。当CRISPR编辑的干细胞能够改写一个孩子的命运，基因医学正从实验室走向病床，为无数家庭打开一道曾经紧闭的门。